Turner Sendromu kız çocuklarında görülen ve X kromozomunun eksikliği ya da yapısal bozukluğundan kaynaklanan genetik bir hastalık çeşididir. Dünyada her 2500 kız çocuğundan 1 tanesi Turner Sendromlu olarak doğar. Turner Sendromu, kız çocuklarında cinsel gelişim geriliğine ve uzunluk kısalığına neden olan bir hastalıktır.
Turner Sendromlu kız çocuklarında cinsel gelişim geriliğine bağlı olarak yumurtalıklarda işlev kaybı meydana gelir. Turner Sendromlu kız çocuklarının zekasında bir sorun oluşmaz. Lakin kimi sendromlu şahıslarda davranış bozuklukları, gelişimsel aksamalar yahut öğrenme problemleri görülebilir. Turner Sendromlu şahıslarda otomobil kullanmada zahmet, öz inanç eksikliği, sosyalleşememe, dikkat eksikliği, toplumsal olayları algılamada zahmet, istikamet bulma güçlüğü gibi durumlar görülebilir.
Kız çocuklarında görülen Turner Sendromu neden olur?
Turner Sendromu, anne ve babadan alınan genetik özelliklerin olağandışı olmasından kaynaklanır. X kromozomundaki eksiklik yahut yapısal bozukluk çeşitli nedenlerden ötürü ortaya çıkabilir. Turner Sendromu temelde iki farklı tiptedir. Bunlardan bir tanesi Klasik Turner Sendromu, oburu ise Mozaik Turner Sendromu’dur.
X kromozomlarından bir adedinin büsbütün yok olması yani eksikliği Klasik Turner Sendromu (monozomi) olarak isimlendirilir. Klasik Turner Sendromu anne yumurtasında yahut baba sperminde meydana gelen kusurdan kaynaklanır. X kromozomlarından bir adedinin yapısal bozukluğuna ise Mozaik Turner Sendromu (Mozaizm) ismi verilir. Mozaik Turner Sendromu, 2 tane X kromozomundan birinde hücre bölünmesi sırasında meydana gelen yapısal bozulmadan kaynaklanır.
Turner Sendromu neden yalnızca kız çocuklarında görülür?
Çünkü erkek ve kız çocuklarının kromozomları farklıdır. Sağlıklı bir kız çocuğunda 2 tane X kromozomu bulunur. Bu kromozomların bir tanesi anneden bir tanesi babadan alınır. Erkek çocuklarda ise bir tane X ve bir tane Y kromozomu bulunur. Bu nedenle Turner Sendromu yalnızca kız çocuklarında görülen genetik bir hastalık cinsidir.
Ancak erkeklerde de benzeri özelliklere sahip bir hastalık tipi olan Klinefelter Sendromu görülür. Klinefelter Sendromu, erkek çocuklarında fazla X kromozomunun bulunmasından kaynaklanır. Klinefelter Sendromlu erkeklerde cinsiyet hormonu olağandan daha az salgılanır ve sperm üretimi sınırlanır.
Kız çocuklarında görülen Turner Sendromu’nun belirtileri nelerdir?
- Kalpte anormallik
- Kalp ve damar sistemi sorunları
- Böbreklerde anormallik (böbrek yapısının at nalına benzemesi)
- Boyun arkasında sıvı toplanması veya anormal ödem oluşumu
Turner Sendromu’nun doğum öncesi belirtileri üstteki üzeredir. Turner Sendromu belirtileri şahıstan şahsa farklılık gösterebilir, hatta birtakım bireylerde belirtilerin anlaşılması epey zordur. Kimi kız çocuklarında ise erken yaşta belirtiler kendini gösterebilir. Turner Sendromu doğum öncesinde, çocukluk devrinde, gençlik devrinde ve yetişkinlik periyodunda çeşitli belirtilerle kendini gösterebilir.
Turner Sendromu’nun bebeklerde, çocuklarda ve gençlerde görülen belirtileri:
- Geniş boyun
- Kulaklarda düşüklük
- Yutma güçlüğü
- Kilo alamama
- Gelişimde gerilik
- El ve ayaklarda şişme
- Bebekte olağandışı uzunluk kısalığı
- Ensede saç çizgisinin düşüklüğü
- El ve ayak parmaklarında kısalık (Özellikle elin 4. parmağında ve ayağın 3. parmağında görülür)
- El ve ayak tırnaklarında anormallik (tırnaklar yukarı doğru kıvrımlıdır)
- Ergenlikte duraklayan cinsel gelişim
Turner Sendromu’nun yetişkinlik periyodunda görülen belirtileri :
- Boyun 140 cm’den kısa olması
- Osteoporoz
- Erken menopoz
- Yumurta hücrelerinde yetersizlik
- Hormonlarda yetersizlik
- İçe dönük göğüs uçları
- Hamile kalamama
- Adet görememe
Kız çocuklarında görülen Turner Sendromu tanısı nasıl konulur?
Bebek yahut çocuklarda Turner Sendromu’nun varlığından şüpheleniliyorsa kan testi ile kromozom tahlili yapılarak hastalık tanısı konulur. Bunun yanı sıra Turner Sendromu kuşkusu bulunan bebek ve çocuklardan cilt örneği alınarak çeşitli testler yapılabilir.
Doğum öncesinde ise bebeğin ultrasonda görülen birtakım özellikleri Turner Sendromu hakkında bilgi edinmeye yardımcı olur. Bunun yanı sıra karyotip, prenatal DNA taraması, koryon villüs örneklemesi ve amniyosentez üzere testler ile bebeğin kromozomları tabip tarafından incelenerek Turner Sendromu tanısı konulabilir.
Turner Sendromu nasıl tedavi edilir?
Turner Sendromu’nun tedavisi, sendromlu kişinin yaşına nazaran farklılık gösterir. Turner Sendromlu kız çocuklarında büyüme hormonu tedavisi ile büyüme ve gelişmedeki gerilik durdurulabilir. Turner Sendromlu kız çocuklarında büyüme hormonu tedavisine erken yaşta başlanarak uzunluk ve kemiklerindeki büyümenin uygunlaşması sağlanabilir.
Bazı Turner Sendromlu çocuklara büyüme hormonunun yanı sıra Oxandrolone hormonu da tedavide kullanılır. Oxandrolone hormonu, bedende protein üretiminin ve mineral yoğunluğunun artmasına yardımcı olur. Turner Sendromlu kız çocuğu 11-12 yaşlarına geldiğinde ise östrojen tedavisi uygulanır.
Östrojen tedavisi ile kemik mineralizasyonu, göğüs gelişimi, uzunluk uzaması üzere yararlar sağlanır. Östrojen tedavisi Turner Sendromlu şahıslarda menopoza kadar devam ettirilmesi gereken bir tedavi metodudur. Bilhassa Turner Sendromlu çocuk ve gençlerde şişmanlık görülebilir. Şişmanlığın ilerlemesini önlemek için sağlıklı ömür ve beslenme önerileri de tedavide yer almalıdır.
Şişmanlık şeker hastalığı, yüksek kan basıncı üzere birçok hastalığın oluşmasına da neden olur. Hasebiyle Turner Sendromlu kişi kilolu ise beslenme programı ve idman tedavi sistemleri içerisinde yer almalıdır. Turner Sendromlu kişi şeker hastası ise bireye ilaç tedavisi de uygulanabilir. Turner Sendromu olduğunu hamilelik periyodunda öğrenen bayanlarda ise yeniden hormon tedavisi gerekir. Bu şahıslarda hormon tedavisi ile rahim hamileliğe hazırlanır.
Turner Sendromlu bayanlarda adet görememe ve östrojen eksikliği nedeniyle hamilelik gerçekleşmez. Turner Sendromu nedeniyle gebe kalamayan bayanlarda yumurta ve embriyo bağışı ile hamilelik gerçekleştirilebilir. Bunun yanı sıra tüp bebek tedavisi ve PGD metodu de Turner Sendromlu bayanların gebe kalmasında kullanılan tedavi sistemlerindendir.
Turner Sendromlu bayanların gebeliği yüksek risk taşır. Bu nedenle Turner Sendromlu bayanların hamilelik öncesinde kesinlikle doktora müracaatı gerekir.
Bu içerikte kız çocuklarında görülen Turner Sendromu nedir, belirtlileri nedir üzere merak edilen soruları cevaplandırdık. Tüm sıhhat hususlarında olduğu üzere Turner Sendromu hakkındaki en yanlışsız ve size özel bilgiyi de uzman bir doktordan almanız gerektiğini unutmayın.
